En general, les tècniques de diagnòstic genètic preimplantacional es poden dividir en dos grans grups en funció de la seva finalitat:
- Diagnòstic genètic preimplantacional o DGP
- serveix per a detectar les mutacions puntuals en el material genètic dels embrions. Normalment, es tracta de mutacions que causen malalties hereditàries greus, com la Síndrome X-fràgil, la malaltia de Huntingon i la distròfia muscular.
- Cribratge genètic preimplantacional o PGS
- també anomenat screening d’aneuploïdies i consisteix en la detecció d'alteracions en el número o en l'estructura dels cromosomes. La malaltia cromosòmica més coneguda és la síndrome de Down.