L'estudi del cariotip consisteix en una anàlisi cromosòmica per a esbrinar si la causa de la infertilitat està relacionada amb anomalies genètiques.
Tan sols fa falta una anàlisi de sang per a fer-ho. Els resultats mostraran si existeixen alteracions en el número o en l'estructura dels cromosomes. Per exemple, si existeix algun cromosoma de més, si a algun cromosoma li falta un braç, si algun cromosoma està invertit, etc.