Was ist die Genetische Präimplantationsdiagnostik oder PID?

durch (leitender embryologe), (gynäkologe), (experte in klinischer diagnostik), (gynäkologe) Und (invitra staff).
Aktualisiert am 22/08/2018

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Präventionstechnik in der assistierten Reproduktion mit dem Ziel, Anomalien im Erbgut von Embryonen zu erkennen.

Dank der PID ist es möglich, den Transfer von Embryonen mit genetischen oder chromosomalen Veränderungen zu vermeiden und so die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind zu erhöhen.

Die PID wird auch oft als PGD (Präimplantations-Gendiagnostik) bezeichnet und gilt als komplementäre Technik, die im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) angewendet werden kann.

Im Anschluss finden Sie ein Inhaltsverzeichnis mit allen Punkten, die wir in diesem Artikel behandeln.

Was ist die PID?

Obwohl im Allgemeinen der Begriff Präimplantationsdiagnostik oder PID verwendet wird, um auf die Anwendung dieser Technik zu verweisen, werden in Wahrheit zwei Konzepte je nach Zweck unterschieden:

Präimplantationsdiagnostik oder PID
ermöglicht die Früherkennung schwerer genetischer Erkrankungen, die auf Nachkommen übertragen werden können, wenn die Eltern Träger oder krank sind. Im Allgemeinen handelt es sich um monogene Erbkrankheiten wie das Fragile X-Syndrom, Huntington-Sydrom und die Muskeldystrophie.
Pränatales genetisches Screening oder PGS
auch bekannt als Aneuploidie-Screening. In diesem Fall werden Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen identifiziert. Die bekannteste chromosomale Krankheit ist das Down-Syndrom.

Je nachdem, ob genetische oder chromosomale Veränderungen nachgewiesen werden sollen, unterscheiden sich die Techniken zur DNA-Analyse von Embryonen.

Wann sollte man eine PID durchführen?

In folgenden Fällen raten Spezialisten für Genetik und Fruchtbarkeit zur PID:

  • Wenn die Eltern oder mindestens einer von ihnen Träger einer Erbkrankheit sind.
  • Wenn die Eltern oder mindestens einer von ihnen einen veränderten Karyotyp haben (chromosomale Studie). So können sie beispielsweise Träger von Translokationen oder Inversionen sein.
  • Wenn die Eltern bereits ein Kind haben, das an einer Krankheit leidet, die eine Blutzelltransplantation erfordert, und beschließen, ein weiteres gesundes und kompatibles Kind zu bekommen. Diese kennt man unter den Begriff Rettungsgeschwister.
  • Nach mehreren wiederholten Ausfällen in IVF-Zyklen.
  • Nach mehreren Fehlschlägen bei der Embryonenimplantation.
  • Bei wiederholten Fehlgeburten.
  • Wenn die Frau im fortgeschrittenen mütterlichen Alter ist (empfohlen für Frauen über 38-40 Jahre).
  • Wenn es eine Vorgeschichte einer aneuploiden Schwangerschaft gibt (falsche Anzahl von Chromosomen).
  • In bestimmten Fällen der männlichen Sterilität, wenn es zum Beispiel notwendig ist, Sperma aus dem Nebenhoden oder Hoden zu gewinnen.

Mit den Worten von Dr. Miguel Dolz, in Bezug auf die Indikation, bei wiederholten Fehlgeburten eine PID durchzuführen:

Wenn wir vermuten, dass die Ursache der Abtreibung chromosomal ist, ist die PID das grundlegende Instrument zur genetischen Bewertung von Embryonen.

Vorgehensweise

Um eine PID an den Embryonen durchführen zu können, ist es notwendig, dass sich das Paar oder die Frau in einer IVF-Behandlung befindet. Daher ist der erste Schritt eine Follikelstimulation die es ermöglicht, eine hohe Anzahl von befruchteten Eiern zu erhalten.

Nach der Follikelpunktion werden die Eier mit der ICSI-Technik (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion) befruchtet, um Embryonen zu erhalten.

Die PID kann sowohl bei Embryonen in 3-tägiger Kultur als auch bei 5-tägigen Blastozysten durchgeführt werden. Im letzteren Fall ist es möglich, eine größere Anzahl von Zellen aus dem Trophoektoderm zu entnehmen, um die genetische Untersuchung durchzuführen.

Die Schritte zur Durchführung der PID in jedem der Embryonen sind wie folgt:

  1. Embryonenbiopsie: Ein Loch wird mit einem Laser oder Chemikalien in der Zona pellucida des Embryos gemacht, um eine oder zwei Zellen zu entfernen, wenn der Embryo 3 Tage alt ist, oder mehrere Trofoectodermzellen im Falle von Blastozysten.
  2. Tubing: Die extrahierten Zellen werden sanft in ein Röhrchen gelegt. Anschließend wird das in jeder Zelle enthaltene genetische Material extrahiert.
  3. Analyse der extrahierten DNA: Es gibt verschiedene Techniken wie FISH, CGH-Array, PCR oder Sequenzierung.
  4. Auswertung der Ergebnisse: Es werden genetisch gesunde Embryonen identifiziert und solche, die Veränderungen in ihrem genetischen Material aufweisen, die verworfen werden.

Schließlich wird die Qualität von Embryonen bewertet, die genetisch für den Transfer in den Mutterleib geeignet sind. Außerdem werden übriggebliebene Embryonen für zukünftige Versuche vitrifiziert.

Vor- und Nachteile

Die PID zur Vorbeugung schwerer Erbkrankheiten stellt einen klaren Vorteil dar, da sie verhindert, dass das Paar die Entscheidung treffen muss, die Schwangerschaft wegen der Geburt eines kranken Babys zu unterbrechen oder nicht.

Auf der anderen Seite gibt die PID zur Behandlung von Unfruchtbarkeit und zur Steigerung der Erfolgsraten Anlass zu Diskussionen zwischen Befürwortern und Kritikern der Technik aufgrund der damit verbundenen ethischen Überlegungen.

Als nächstes werden wir auf die Vor- und Nachteile der PID sowie auf einige ethische und rechtliche Aspekte eingehen.

Vorteile der PID

Personen mit Kinderwunsch die sich für eine PID entscheiden, können folgende Vorteile erzielen:

Beste Embryonenauswahl
das Hauptziel der PID ist natürlich der Nachweis genetisch gesunder Embryonen. So können nun diejenigen mit Mutationen oder Aneuploidien direkt ausgeschlossen werden, die ohne diese genetische Analyse verwechselt und auf die Mutter übertragen werden könnten, was zu einem Versagen bei der Implantation, Abtreibung oder Geburt eines kranken Kindes führen würde.
Reduziertes Risiko einer Fehlgeburt
einige chromosomale Veränderungen ermöglichen es dem Embryo, sich zu implantieren, aber nach mehreren Wochen der Entwicklung kommt es zu einer spontanen Abtreibung, da sie nicht über die richtige genetische Ausstattung verfügen.
Höhere Schwangerschaftsrate
da Embryonen, die zu wiederholten Implantationsfehlern führen, vermieden werden.
Weniger IVF-Behandlungen
die PID ermöglicht es, bei der Auswahl des Embryos mit der größten Implantationsfähigkeit, die zu einem gesunden Baby führen kann, „richtig zu liegen“. Dadurch wird die Anzahl der fehlgeschlagenen Transfers reduziert, ebenso wie die Zeit bis zur erfolgten Schwangerschaft.
Mehr Sicherheit für den Patienten
die PID schafft es, die Unsicherheit darüber zu beseitigen, ob der Embryo gut ist oder nicht. Darüber hinaus fühlt sich die Frau, sobald das Positive erreicht ist, auch entspannter, da sie weiß, dass der Embryo lebensfähig ist und das Risiko einer Fehlgeburt viel geringer ist.

Wie Dr. Gorka Barrenetxea uns sagt:

Es lohnt sich, diejenigen Embryonen auszusortieren, die nicht mit einer angemessenen Entwicklung vereinbar sind, und nur solche zu transferieren, die echte Chancen haben.

Nachteile der PID

Die Anwendung der PID hat, wie der Rest der assistierten Reproduktionstechniken, auch einige Nachteile:

Embryonenmanipulation
die Embryonenbiopsie ist ein invasiver Eingriff, bei dem ein Loch in der Zona pellucida gemacht wird und diese mehr Zeit außerhalb des Inkubators verbringt. Einige Embryonen unterstützen diesen Prozess nicht und stoppen ihre Entwicklung.
Zyklusabbruch
bei der PID müssen mehrere Embryonen wegen des abnormalen Ergebnisses aussortiert werden. Wenn das Paar nach der Befruchtung nicht viele Embryonen hatte, ist das Risiko, den Transfer abbrechen zu müssen, größer.
Mosaizismus
einige Embryonen stellen eine Mischung aus normalen Zellen und veränderten Zellen dar. Wenn also nur eine Zelle des Embryos biopsiert wird, kann ein nicht lebensfähiger Mosaikembryo als gesund angesehen werden oder umgekehrt.

Bezüglich der Risiken einer embryonalen Biopsie weist Dr. Antonio Alcaide, ein auf PID spezialisierter Embryologe, auf Folgendes hin:

Die Embryonenbiopsie hat keinen großen Einfluss auf die Entwicklung des Embryos, aber sie beeinflusst es, da wir den Embryo mikromanipulieren. Wir müssen ein kleines Loch hineinmachen, eine Zelle herausnehmen, etc.

Die anderen Nachteile der PID haben mit ethischen und moralischen Aspekten zu tun, über die wir im nächsten Abschnitt sprechen werden.

Ethische Kontroverse der PID

Einige Menschen sind aufgrund ihres Glaubens oder ihrer Religion der Meinung, dass das Leben im Moment der Befruchtung beginnt. Sie sind daher nicht dafür, Embryonen auszusortieren, die zu einem Leben führen könnten, ebenso wenig wie Abtreibungsgegner.

Außerdem halten sie es auch nicht für ethisch vertretbar, Embryonen abzulehnen, die zu Kindern mit Down-Syndrom, Turner-Syndrom oder anderen genetischen Krankheiten führen könnten.

Dies sind einige der ethischen und moralischen Fragen, die zur Debatte über die PID und ihrer Umsetzung stehen:

  • Ist es ethisch vertretbar, gesunde Embryonen auszuwählen und diejenigen, die eine Krankheit tragen, zu entsorgen?
  • Ist es ethisch vertretbar, einen Embryo so auszuwählen, dass er bei seiner Geburt zur Heilung der Krankheit eines Familienmitglieds beitragen kann?
  • Ist es ethisch vertretbar, das Geschlecht des Embryos oder seine physischen Eigenschaften zu wählen?
  • Haben Paare, die IVF-Techniken unterzogen werden, das Recht, das Genom ihrer Embryonen zu kennen?
  • Ist die PID ethisch einwandfrei für spät einsetzende Krankheiten?
  • Wo liegt die Grenze bei der genetischen Auswahl von Embryonen?

Gerade wegen der Kontroverse, die sie hervorruft, ist diese Reproduktionstechnik in vielen Ländern nicht legalisiert, und wenn es das Gesetz erlaubt, werden im Allgemeinen bestimmte Einschränkungen erwogen.

Rechtliche Aspekte der PID

Die genetische Präimplantationsdiagnostik wird durch die 2014 in Kraft getretene „Verordnung zur Regeln der Präimplantationsdiagnostik-PIDV“ geregelt und ist Deutschland nur bedingt erlaubt. Um angewendet werden zu können, müssen jedoch bestimmte Anforderungen erfüllt sein:

  • Im Falle von genetisch bedingten Erbkrankheiten sollten diese als schwerwiegend gelten, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen würden.
  • Wie bei den übrigen chromosomalen Veränderungen kann die PID angewendet werden, um den Transfer von Embryonen mit beeinträchtigter Lebensfähigkeit zu vermeiden.
  • Schließlich kann die PID als therapeutische Methode zur Heilung eines kranken Kindes (Rettungsgeschwister) eingesetzt werden, indem die HLA-Antigene der zukünftigen Nachkommen ausgewählt werden. Diese Praxis bedarf der ausdrücklichen Genehmigung der Ethikkommission der entsprechenden Bundesländern.

Auch in Spanien wurde die PID legalisiert weshalb es eines der wichtigsten Destinationen für den so genannten Reproduktionstourismus ist.

Die Verwendung von PID in Ländern wie Italien oder Deutschland ist sehr eingeschränkt.

Kosten

Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist eine zusätzliche Komplexität gegenüber dem üblichen Prozess der In-vitro-Fertilisation, so dass die finanziellen Ausgaben höher sind.

Im Allgemeinen können die Kosten für die PID zusätzliche 3.000-4.000 Euro für das IVF-ICSI-Verfahren betragen. Dieser Preis hängt davon ab, ob nur die gängigsten Chromosomen durch FISH analysiert werden, die gängigsten mit zusätzlichen Chromosomen oder alle Chromosomen.

Darüber hinaus wird der Preis der PID auch durch andere Faktoren wie das Alter der Frau, die für die Analyse verwendete Technik usw. beeinflusst.

für eine PID ist es notwendig, die in-vitro-Fertilisation (IVF) als Grundlage für diese Behandlung durchzuführen. Wenn Sie für diese Behandlung eine Klinik suchen, empfehlen wir Ihnen diesen persönlichen Fertilitätsbericht. Dort finden Sie detaillierte Informationen und Kostenvoranschläge zu Kliniken Ihrer Nähe die unsere Qualitätskriterien erfüllen. Außerdem haben wir für Sie nützliche Tipps für den ersten Besuch in der Kinderwunschklinik zusammengestellt.

In der Regel werden die Preise in den Zentren für assistierte Reproduktion in der Regel so aufgegliedert, dass der Patient neben den üblichen Embryonenbiopsien und genetischen Studien sehen kann, wie viel jeder Teil der gesamten Behandlung kostet.

Es ist zu beachten, dass der Endpreis eines IVF-Zyklus mit PID auch von jeder Fertilitätsklinik und jedem Einzelfall abhängt. Um sich jedoch ein Bild von den Preisen zu machen, liegt das Budget in der Regel zwischen 8.000-9.000 €.

Fragen die Nutzer stellten

Wann wird eine PID empfohlen?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Antwort von Crea Centro Médico de Reprodducción Asistida

Die PID wird in folgenden Fällen angewendet:

  • Wenn Paare Träger einer Erbkrankheit sind, wie bei Mukoviszidose oder Osteogenese Imperfecta
  • Abweichungen im Karyotyp bei einem Partner
  • Männer mit FISH in verändertem Sperma oder bei schwerem männlichen Faktor
  • Einnistungsversagen bei der IVF
  • Fortgeschrittenes Alter der Patientin
  • Wiederholte Fehlgeburte

Bei Paaren, die eine genetische Veränderung oder monogene Erkrankung aufweisen, ist es notwendig, vor der PID eine Studie durchzuführen, um die Mutation zu lokalisieren und in den Zellen des zu untersuchenden Embryos suchen zu können.

Wie sieht die Gegenwart und Zukunft der PID aus?

durch Julio Martin (experte in klinischer diagnostik).

Die PID ist inzwischen zu einem festen Bestandteil der Reproduktionsmedizin geworden und ergänzt die Präventionsmöglichkeiten für Paare mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte schwerer Erbkrankheiten. Es ist auch nützlich als Werkzeug zur Verbesserung der Fortpflanzungsmöglichkeiten bei bestimmten Gruppen von Paaren mit Subfertilität oder erhöhtem Risiko, Embryonen mit chromosomalen Veränderungen zu bekommen.

Die Zukunft der PID zielt darauf ab, neue Erkenntnisse und Entwicklungen in Methoden mit hoher genetischer Ausbeute, wie z.B. Ultrasequenzierungsplattformen der neuen Generation, mit Fortschritten bei den Techniken der assistierten Reproduktion (ART) zu integrieren, um die Reproduktionsmöglichkeiten aller Paare, die an Kliniken für assistierte Reproduktion teilnehmen, zu verbessern.

Wie wichtig ist die Anwendung der PID auf Frauen, die sich dafür entscheiden, Mütter im Alter zu werden?

durch Julio Martin (experte in klinischer diagnostik).

Aus reproduktiver Sicht, wenn wir das fortgeschrittene mütterliche Alter von Frauen betrachten, die eine Schwangerschaft im Alter von 40-41 Jahren anstreben, sind die klinischen Daten eindeutig und zeigen, dass diese Eier ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen darstellen, insbesondere Trisomien wie Trisomie21 oder Down-Syndrom.

Klinische Daten aus den wichtigsten medizinischen Gruppen, die die PID anwenden, zeigen, dass ihre Verwendung für diese Gruppe von Frauen die Schwangerschaftsrate begünstigt und die Abtreibungsrate verringert.

Warum ist die PID für Frauen ab 40 Jahren vorgesehen?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Diese weiblichen Eizellen sind nicht mehr von guter Qualität und unterliegen einem erhöhten Risiko für chromosomale Veränderungen. Daher kann die Herstellung einer PID die Schwangerschaftsrate erhöhen, die Fehlgeburtsrate verringern und verhindern, dass das Baby eine genetische Krankheit wie das Down-Syndrom hat.

Erlaubt mir die PID, das Geschlecht des Babys zu wählen?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Ja, da die Geschlechtschromosomen auf jede Veränderung hin analysiert werden, ist es möglich zu wissen, ob der Embryo männlich oder weiblich ist. Dies ist sehr nützlich, wenn das Paar eine mit dem Geschlecht verbundene genetische Krankheit aufweist, da nur die Embryonen eines der Geschlechter, die gesund sind, für die Übertragung ausgewählt werden können.

Wie viele Embryonen braucht man, um eine PID durchzuführen?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Es gibt keine Mindestanzahl von Embryonen für die Herstellung einer PID. Da es sich jedoch um eine kostenintensive Technik handelt, wird empfohlen, dass Patienten, die nach IVF einige Embryonen erhalten, vor der Durchführung der genetischen Studie mehr Embryoakkumulationszyklen (im Allgemeinen 5 oder mehr) durchführen.

Ist die PID riskant?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Bei der Herstellung einer PID besteht die Gefahr, dass einige Embryonen die Embryonenbiopsie nicht überleben und daher ein Transfer nicht möglich ist, obwohl sie genetisch gesund ist.

Es ist auch möglich, dass das Ergebnis der genetischen Studie zeigt, dass alle Embryonen verändert sind, so dass kein Transfer durchgeführt werden konnte. In diesem Fall sollte ein neuer IVF-ICSI-Zyklus mit PID in Betracht gezogen werden, oder die direkte Möglichkeit einer Ovodonation.

Kann die Embryonenbiopsie Anomalien im Embryo verursachen?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Da dies ein sehr frühes Stadium der embryonalen Entwicklung ist, kompensiert der Embryo das Fehlen der extrahierten Zelle und vermehrt sich weiterhin auf natürliche Weise. Die Durchführung einer PID am Embryo bedeutet daher keine Veränderung seiner genetischen Ausstattung.

Diese Technik beinhaltet jedoch die Manipulation des Embryos, was seine Entwicklungsfähigkeit beeinträchtigen kann. Aus diesem Grund wird die PID in der Regel nur in den notwendigen Fällen und nicht generell empfohlen.

Gibt es eine Alternative zur PID, um genetische Veränderungen zu vermeiden?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Wird keine genetische Präimplantationsdiagnostik durchgeführt, besteht die Möglichkeit, eine pränatale genetische Diagnose mittels Amniozentese oder Chorionzottenprobe durchzuführen. Das Problem bei dieser Art der Diagnose ist, dass Sie, nachdem Sie bereits eine Schwangerschaft erreicht haben, die Schwangerschaft freiwillig beenden müssten, wenn Sie sie nicht fortsetzen wollen, weil Sie eine genetische Krankheit haben.

Darüber hinaus können Eltern beschließen, ihre Eizellen und/oder ihr Sperma nicht zu verwenden, um die Übertragung genetischer Veränderungen auf die Nachkommen zu vermeiden. In diesem Fall werden Spendergameten, Eizellen und/oder Spermien verwendet.

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Autoren und Mitwirkende

Dr. Antonio Alcaide Raya
Dr. Antonio Alcaide Raya
Leitender Embryologe
Abschluss in Biologie und Experte für medizinische Genetik. Master in Entwicklungsbiologie und Embryologie an der Universität Valencia (UV). Mitglied im Vorstand von ASEBIR und Laborleiter bei ReproFiv. Mehr über Dr. Antonio Alcaide Raya
Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Gynäkologe
Abschluss in Medizin und Chirurgie an der Universität Navarra. Promotion in Medizin und Chirurgie an der Universität Baskenlande/Euskal Herriko Unibertsitatea. Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe (MIR). Er verfügt über mehr als 30 Jahre Erfahrung und ist ordentlicher Professor an der Universität Baskenland/Euskal Herriko Unibertsitatea. Er ist außerdem Professor für den Master menschlicher Fortplanzung an der Universität Madrid. Vizepräsident der spanischen Vereinigung für Fruchtbarkeit, SEF. Mehr über Dr. Gorka Barrenetxea Ziarrusta
Zulassungsnummer: 484806591
 Julio Martin
Julio Martin
Experte in klinischer Diagnostik
Experte für klinische Entwicklung und Generallabor. Entwicklung neuer Tests und Analyse genetischer Störungen einzelner Gene. Laborleiter bei IVIOMICS und arbeitet derzeit im IGENOMIX-Labor. Mehr über Julio Martin
Dr. Miguel Dolz Arroyo
Dr. Miguel Dolz Arroyo
Gynäkologe
Hochschulabschluss in Medizin und Chirurgie an der Medizinischen Fakultät der Universität Valencia im Jahr 1988 und Doktortitel in Medizin im Jahr 1995, spezialisiert auf Geburtshilfe und Gynäkologie. Experte für Reproduktionsmedizin mit mehr als 20 Jahren Erfahrung in diesem Bereich und derzeit leitender Arzt und Gründer der FIV Valencia. Mehr über Dr. Miguel Dolz Arroyo
Zulassungsnummer: 464614458
Auf deutsch angepasst von:
 Romina Packan
Romina Packan
inviTRA Staff

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