Klinefelter-Syndrom: Typische Symptome und Behandlung

durch (gynäkologin), (senior-embryologe), (embryologin) Und (invitra staff).
Aktualisiert am 13/05/2020

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Unfruchtbarkeit bei Männern. Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, haben ein zusätzliches Geschlechtschromosom, dabei handelt es sich genauer gesagt um das X-Chromosom. Daher lautet ihr Karyotyp 47, XXY.

Die Folgen der Vererbung dieses zusätzlichen Chromosoms sind Veränderungen in der normalen Entwicklung des Organismus, Hypogonadismus und Sterilität.

Dank assistierter Reproduktion konnten jedoch bereits einige Männer mit Klinefelter-Syndrom Vater werden.

Definition

Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, ist eine Erbkrankheit bei der das Baby neben einem Y-Chromosom mit zwei zusätzlichen X-Chromosomen zur Welt kommt. Daher hat das Baby statt 2 3 Geschlechtschromosome und sein Geschlecht ist männlich.

Auch wenn die Trisomie 47, XXY die häufigste Form von Chromosomenstörung ist, kann man Personen mit den Varienten 48, XXXY und 49, XXXXY in etwa 20% der Fällen vorfinden. Es sollte beachtet werden, dass mindestens die Hälfte der Föten mit diesem Gendefekt in eine spontane Fehlgeburt enden, deren Häufigkeit bei der Geburt 1 von 1000 Kindern beträgt.

Merkmale bei Männern

Die Anzeichen und Symptome, die darauf hindeuten, dass ein Kind am Klinefelter-Syndrom leidet, treten in der Regel in der Adoleszenz aufgrund von Testosteronmangel auf, da dann die Probleme bei der Entwicklung des Reproduktionssystems und der für die Pubertät typischen sekundären Geschlechtsmerkmale deutlich werden.

Obwohl die körperlichen Merkmale von Person zu Person variieren können, sind die häufigsten die folgenden:

  • Anormale Körperentwicklung: lange Beine, kurzer Rumpf, schmale Schultern...
  • Wenig Gesichts-, Achsel- und Schamhaare
  • Unterentwickelte Muskeln und Neigung zu Übergewicht
  • Gynäkomastie: leichte Brustentwicklung
  • Kleine Hoden
  • Andere Veränderungen des Fortpflanzungssystems: Mikropenis, Kryptorchismus, beidseitiges Fehlen des Samenleiters...
  • Sterilität aufgrund absoluter Azoospermie und verminderter Libido

Darüber hinaus können Kinder, die das Klinefelter-Syndrom zu entwickeln beginnen, psychische Symptome und soziale Schwierigkeiten haben. Im Allgemeinen ist ihr IQ normal, aber sie können an Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizitstörung sowie an emotionalen Störungen, Angst, Depression, mangelndem Selbstwertgefühl usw. leiden.

Ursachen des Kinefelter-Syndroms

Die Tatsache, dass ein Embryo nach der Befruchtung ein zusätzliches Geschlechtschromosom erhält, ist auf einen Fehler in der Meiose während der Gametogenese (Bildung der Ei- oder Samenzelle) bei den Eltern zurückzuführen.

Die Meiose ist die Art der Zellteilung, die in den Stammzellen der mütterlichen Eierstöcke und väterlichen Hoden stattfindet, um die haploiden Keimzellen, d.h. eine Eizelle und Spermien mit der Hälfte der Chromosomen, zu erzeugen.

Genauer gesagt wird der Fehler durch die fehlende Differenzierung der Geschlechtschromosomen verursacht: die homologen Geschlechtschromosomen der Stammzelle trennen sich nicht korrekt, wenn sie zwischen den beiden Tochterzellen verteilt werden.

Daraus ergibt sich ein Ungleichgewicht in der Anzahl der Geschlechtschromosomen: Einige Keimzellen haben zwei Geschlechtschromosomen und andere keine.

Je nachdem, ob der Meiosefehler bei der Mutter oder beim Vater aufgetreten ist, können diese beiden Situationen unterschieden werden:

Fehler in der Ovogenese
Oozyten werden mit XX Geschlechtschromosomen anstelle eines einzelnen X-Chromosoms gebildet.
Fehler in der Spermatogenese
XY Spermien werden anstelle eines einzelnen X- oder Y-Chromosoms gebildet.

Wenn die Befruchtung mit einer anderen, chromosomal gesunden Keimzelle stattfindet, entsteht ein triploider Embryo (47, XXY).

Es ist zu beachten, dass die Veränderung häufiger auf Defekte in der Gametogenese der Mutter als in der des Vaters zurückzuführen ist.

In einem kleineren Prozentsatz ist es möglich, dass diese Chromosomenanomalie bei den ersten Teilungen des Embryos nach der Befruchtung auftritt, was zu einem Mosaizismus im Embryo führt.

Ein Mosaizismus entsteht, wenn zwei Populationen von Zellen mit unterschiedlichen Genotypen im selben Organismus koexistieren, d.h. die Hälfte der Zellen ist chromosomal gesund ist und die andere Hälfte eine XXY-Trisomie aufweist.

Diagnostik

In den meisten Fällen wird das Klinefelter-Syndrom im Jugendalter aufgrund der körperlichen und psychischen Merkmale, die wir bereits diskutiert haben, diagnostiziert.

Bei nicht so offensichtlichen Anzeichen macht sich bei Männern die Pathologie erst bemerkbar, wenn sie versuchen, Kinder zu zeugen, was vor allem wegen der vorhandenen Azoospermie bei ihnen nicht möglich ist.

An diesem Punkt können einige Tests durchgeführt werden, um beim Patienten das Klinefelter-Syndrom bestätigen zu können:

Karyotypisierung
Untersuchung der Chromosomenausstattung zur Identifizierung des zusätzlichen X-Chromosoms.
Blutbild
Störungen in den Sexualhormonen wie erhöhtes FSH und verminderter Testosteronwert.
Spermiogramm
Aufgrund einer Azoospermie können keine Spermien im Ejakulat nachgewiesen werden.

Das Klinefelter-Syndrom kann auch während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie entdeckt werden.

Klinefelter-Syndrom und Fruchtbarkeit

Das Klinefelter-Syndrom ist die bekannteste genetische Ursache bei sekretorischer Azoospermie. Der Grund für fehlende Spermien im Ejakulat wären also Defekte während der Spermatogenese in den Hoden.

Trotzdem gab es auch schon Fälle, in denen Männer einige Spermien im Ejakulat aufwiesen, weshalb durchaus eine Zeugungsfähigkeit gegeben wäre. Jedoch können diese Spermien aneuploid sein und es besteht das Risiko, diese Krankheit auf Nachkommen zu übertragen.

Auf der anderen Seite kann eine vorhandene Trisomie in den Embryonen wiederholte Fehlgeburten verursachen. Mithilfe einer genetischen Analyse der Spermien bei wiederholten Fehlgeburten konnte herausgefunden werden, dass beim Mann ein Mosaizismus für das Klinefelter-Syndrom vorhanden war.

Je nach dem Prozentsatz der Zellen, die von der Chromosomopathie betroffen sind, besteht eine mehr oder weniger hohe Wahrscheinlichkeit, dass es zu veränderten Spermien kommt, die eine Fehlgeburt oder die Geburt eines kranken Kindes verursachen.

Behandlung

Da das Klinefelter-Syndrom eine Erbkrankheit ist, gibt es keine wirksame Behandlung, um diese Krankheit vollständig zu heilen.

Nichtsdestotrotz ist es möglich, eine Testosteron-basierte Hormontherapie anzuwenden, um die körperlichen Eigenschaften zu verbessern, die dieses Hormondefizit verursacht, wie z.B. den Haarwuchs fördern, die Muskelmasse erhöhen, die Libido steigern, usw.

Kinderwunsch

Männer mit Klinefelter-Syndrom, die Kinder bekommen möchten, müssen auf Methoden der assistierten Reproduktion zurückgreifen.

Dies ist zu einen notwendig, um Spermien im Falle von Azoospermie gewinnen zu können und zum anderen, um zu verhindern, dass die Krankheit auf die Nachkommen übertragen wird.

Daher gibt es für diese Patienten die folgenden Möglichkeiten in Bezug auf Kinderwunschbehandlungen:

Hodenbiopsie oder ICSI
Wenn im Ejakulat keine Spermien vorhanden sind, ist es möglich, eine Hodenbiopsie durchzuführen, um zu versuchen, diese direkt aus dem Hoden zu entnehmen und dann die Eizellen mit der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion zu befruchten.
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Ziel ist es, die Embryonen genetisch zu analysieren, um diejenigen mit einer Chromosomenkrankheit auszuschließen und nur die gesunden Embryonen zu transferieren.
Künstliche Befruchtung mit Spendersamen
Wenn keine Spermien gewonnen werden können oder das Risiko einer Vererbung dieses Syndrom auf das zukünftige Kind vermieden werden soll, kann auf künstliche Befruchtung mit Spendersamen zurückgegriffen werden.

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Fragen die Nutzer stellten

Kann man trotz Klinefelter-Syndrom Kinder bekommen?

durch Dr. Estefanía Rodríguez Ferradas (gynäkologin).

Dieses Syndrom ist durch eine Chromosomenanomalie bei Männern gekennzeichnet, bei denen ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist. Normalerweise finden wir bei der Untersuchung der Chromosomen bei einem Mann 46, XY, aber in diesen Fällen, die vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind, finden wir 47, XXY.

Die körperlichen Folgen können vielfältig sein, und wenn analytische Studien durchgeführt werden, können hormonelles Versagen und Sterilität aufgrund einer Veränderung der Spermienproduktion auf der Ebene der Hoden festgestellt werden.

Jeder Fall muss individuell beurteilt werden. In einigen Fällen können Spermien mittels einer Hodenbiopsie direkt aus den Hoden gewonnen werden. Wenn dies der Fall ist, muss eine IVF-Behandlung mit Mikroinjektion eines Spermatozoons in jede einzelne Eizelle (ICSI) durchgeführt werden, gegebenenfalls mit der Möglichkeit einer genetischen Untersuchung der Embryonen zur Überprüfung der Chromosomen-Normalität.

Handelt es sich beim Klinefelter-Syndrom um eine Erbkrankheit?

durch José Luis de Pablo (senior-embryologe).

Das Klinefelter-Syndrom oder 47,XXY ist ein Gendefekt, welcher durch die fehlerhafte Trennung homologer Chromosomen während der Meiose entsteht, die zu den Keimzellen eines der Elternteile führen oder auch in den ersten Teilungen der Zygote auftreten können.

Betroffene Männer leiden an hypergonadotropem Hypogonadismus, Gynäkomastie, Lernschwierigkeiten und Unfruchtbarkeit. Es handelt sich dabei um die häufigste Erbkrankheit bei Männern. Einige Betroffene haben keine Symptome und wissen erst im Erwachsenenalter, dass sie diese Erkrankung haben, wenn sie mit Unfruchtbarkeit konfrontiert werden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Männern mit Klinefelter-Syndrom?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Die Lebenserwartung von Männern mit Klinefelter-Syndrom unterscheidet sich nicht wesentlich von der der übrigen Bevölkerung, obwohl sie in der Regel etwa 2 oder 3 Jahre unter dem Durchschnitt für Männer liegt.

Männer mit dieser Erkrankung können ein völlig normales Leben führen. Sie haben jedoch ein erhöhtes Risiko für andere verwandte Gesundheitsprobleme wie Typ-2-Diabetes, Brustkrebs und Autoimmunerkrankungen wie systemischen Lupus erythematodes.

Kommt das Klinefelter-Syndrom auch bei Frauen vor?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Babys, die mit dem Chromosom 47, XXY geboren werden, haben einen männlichen Phänotyp, d.h. sie werden mit den körperlichen Merkmalen von Männern geboren, mit einem Penis und Hoden. Dies ist auf das Vorhandensein des typisch männlichen Y-Chromosoms zurückzuführen.

Welche Art von Mutation verursacht das Klinefelter-Syndrom?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Das Klinefelter-Syndrom ist nicht auf eine spezifische genetische Mutation in der DNA zurückzuführen, sondern auf eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen. Die menschliche Spezies hat insgesamt 46 Chromosomen, die das gesamte Genom in ihren Zellen ausmachen. Männer mit Klinefelter-Syndrom hingegen haben 47 Chromosomen aufgrund einer XXY-Trisomie, d.h. sie haben ein zusätzliches X-Chromosom.

Welche berühmten Personen haben das Klinefelter-Syndrom?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Obwohl der Entdecker dieser Krankheit, Harry Klinefelter, 1942 die ersten Patienten mit diesem Syndrom diagnostizierte, sind sich viele Historiker darin einig, dass der König von Spanien, Karl II, infolge von Inzuchtehen in seiner Familie am Klinefelter-Syndrom litt. Der Monarch, der im 17. Jahrhundert als der Verhexte bekannt war, hatte die physischen und psychischen Merkmale dieser Pathologie und litt darüber hinaus an Sterilität, die ein Nachfolgeproblem aufwarf.

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Literaturverzeichnis

Autoren und Mitwirkende

Dr. Estefanía  Rodríguez Ferradas
Dr. Estefanía Rodríguez Ferradas
Gynäkologin
Dr. Estefanía Rodríguez Ferradas hat einen Abschluss in Medizin von der Universität Navarra und einen Doktortitel von der Universität des Baskenlandes. Sie ist auch Expertin für Fortpflanzung und medizinische Genetik. Mehr über Dr. Estefanía Rodríguez Ferradas
Zulassungsnummer: 202007777
 José Luis de Pablo
José Luis de Pablo
Senior-Embryologe
Doppelter Bachelorabschluss in Biologie und Biochemie an der Universität Navarra. Master an der Universität Valencia in den theoretischen Grundlagen und Vorgehensweisen in Labors der assistierten Reproduktion. Titel als Senior Clinical Embryologist von der ESHRE verliehen. Zertifikat von der ASEBIR in klinischer Embryologie. Mehr als 15 Jahre Erfahrung in der Leitung von IVF-Labors. Mehr über José Luis de Pablo
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embryologin
Abschluss in Biotechnologie an der Polytechnischen Universität Valencia (UPV) und Spezialistin für assistierte Reproduktion mit Masterabschluss in Human Reproduction Biotechnology am Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) und der Universität Valencia. Mehr über Zaira Salvador
Auf deutsch angepasst von:
 Romina Packan
Romina Packan
inviTRA Staff
Chefredakteurin und Übersetzerin für die deutsche Ausgabe von inviTRA. Mehr über Romina Packan

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