Invasive und Nicht-invasive pränatale Diagnosetests

durch (gynäkologin), (embryologin) Und (invitra staff).
Aktualisiert am 16/09/2019

Während der Schwangerschaft hat die Patientin die Möglichkeit, einige pränatale Diagnosetests durchzuführen, um sicherzustellen, dass das Baby gesund ist und keine genetischen Veränderungen oder angeborene Fehlbildungen aufweist. Diese pränatalen Studien unterscheiden sich grundsätzlich in zwei Arten:

Nichtinvasive Tests
sind sehr einfach zu handhaben und stellen kein Risiko für die Mutter oder den Fötus dar.
Invasive Test
Besteht in einer Punktion, um bis zum Schwangerschaftssack zu gelangen und eine Probe daraus zu entnehmen. Deswegen besteht die Gefahr eines Schwangerschaftsverlustes.

Die Wahl der Methoden hängt von der Krankengeschichte des Paares, dem Alter der Mutter und den möglichen Risiken für das Baby ab.

Nichtinvasive Pränataltests

Es handelt sich um Tests, die helfen, das Risiko von chromosomalen Veränderungen am Fötus festzustellen, ohne in die Gebärmutterhöhle zu gelangen, so dass sie kein Risiko für Fehlgeburten oder Infektionen darstellen.

Ein weiterer Vorteil der nicht-invasiven Tests ist, dass sie im ersten Trimester durchgeführt werden. So hat die Patientin im Falle eines schlechten Ergebnisses einen Zeitrahmen, um zu entscheiden, ob sie mit der Schwangerschaft fortfahren oder einen freiwilligen Schwangerschaftsabbruch vornehmen möchte.

Derzeit gibt es zwei Haupttypen von nicht-invasiven pränatalen genetischen Diagnosetests:

Test der fötalen DNA im Blut der Mutter

Dies ist ein Test, der ab der 9. oder 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Ab dem Zeitpunkt ist es möglich, DNA vom Fötus im Blut der Mutter nachzuweisen.

Daher ist es nur notwendig, eine Blutprobe zu entnehmen, um sie durchzuführen.

Obwohl die diagnostische Kapazität dieses Tests begrenzt ist, erkennt er die häufigsten genetischen Anomalien in der Bevölkerung:

  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Patau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Aneuploidie auf Geschlechtschromosomen: Turner-Syndrom (Monosomien X0), Klinefelter-Syndrom (Trisomie XXY), etc.

Darüber hinaus gibt es eine Art fortgeschrittenen nicht-invasiven pränatalen Test, der auch einige spezifische Mutationen identifizieren kann, die Krankheiten wie unter anderem das DiGeorge-Syndrom, das Angelman-Syndrom oder das cri-du-chat-Syndrom verursachen.

Die hohe Erkennungsrate dieses Tests, seine Sicherheit und die Geschwindigkeit, mit der die Ergebnisse erzielt werden, führen dazu, dass immer mehr Menschen für die Anwendung entscheiden. Der Test wird jedoch nur von der Krankenkasse übernommen, wenn eine medizinische Indikation vorliegt.

Triple-Screening im ersten Trimester

Dieser pränatale Test, auch bekannt als Triple-Screening, besteht aus der Verknüpfung einer Reihe von Ultraschall- und biochemischen Markern, um als Ergebnis eine Risikowahrscheinlichkeit zu erhalten, dass der Fötus eine chromosomale Veränderung aufweist.

Dafür sind die folgenden Tests und Datenerhebungen in der 11. oder 12. Schwangerschaftswoche erforderlich:

Triple-Screening im ersten Trimester
Nackentransparenzmesssung
Bluttest
Bestimmung von freien PAPP-A- und beta-hCG-Markern.
Sonstige Parameter
Alter der Mutter, Gewicht, Anzahl der Föten, Schwangerschaftswochen, etc.

Das Dreifachscreening ist keine Diagnosemethode als solche, sondern eine Schätzung des Risikos einer genetischen Erkrankung des Fötus. Daher weist dieser Test einen hohen Fehlergrad auf, der bei einem risikoreichen Ergebnis immer durch Amniozentese oder Chorionbiopsie bestätigt werden sollte.

Dennoch wird das kombinierte Ersttrimester-Screening weiterhin routinemäßig als Kontrolltest in fast allen Schwangerschaften durchgeführt.

Invasive Pränataltests

Invasive pränatale Diagnoseverfahren analysieren direkt fetale Zellen, die durch eine Vaginal- oder Bauchpunktion gewonnen wurden, um Zugang zur Fruchthöhle zu erhalten.

Dies bedeutet ein geringes Risiko für fetale Schäden oder Schwangerschaftsverlust, obwohl sie heutzutage unter 1% liegt. Aus diesem Grund empfehlen Spezialisten invasive Tests nur, wenn Sie im Triple-Screening oder im fetalen DNA-Test ein schlechtes Ergebnis erzielt haben. Sie sind auch bei fortgeschrittenem mütterlichen Alter oder einer Vorgeschichte von genetischen Erkrankungen empfehlenswert.

Der Vorteil der invasiven pränatalen Diagnostik ist, dass sie schlüssig ist und eine zuverlässige Diagnose der folgenden angeborenen Fehler ermöglicht:

  • Chromosomenanomalien
  • Erbliche genetische Erkrankungen
  • Fötale Fehlbildungen
  • Infektionen

Im Folgenden werden die beiden Arten von invasiven pränatalen Tests beschrieben, die heute am häufigsten verwendet werden, obwohl es auch andere gibt.

Chorionzotten-Probenahme

Eine Chorionbiopsie besteht darin, Zellen aus der Plazenta zu gewinnen, um sie zu analysieren und mögliche Anomalien im Fötus zu erkennen.

Die Probe kann transzervikal oder transabdominal entnommen werden und sollte zwischen den 10. und 14. Schwangerschaftswochen entnommen werden.

Mit der Chorionzottenentnahme ist es möglich, mehr als 200 Pathologien am Fötus auszuschließen, und darüber hinaus werden die Ergebnisse früher als bei der Amniozentese erzielt.

Fruchtwasseruntersuchung

Dieser bekannte diagnostische Test besteht darin, eine Probe Fruchtwasser durch eine Transabdominalpunktion zu entnehmen und die darin schwebenden fetalen Zellen zu analysieren.

Die Fruchtwasseruntersuchung wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, da es nicht genügend Fruchtwasser gibt, um sie vorher durchzuführen.

Sobald die Fruchtwasserprobe erhalten wurde, gibt es mehrere Techniken, um sie zu analysieren und Ergebnisse zu erhalten:

Untersuchung des Karyotyps
analysiert alle 23 Chromosomenpaare, einschließlich des Geschlechterchromosomenpaares. Das Ergebnis dauert ca. 4 Wochen.
QPCR
ist eine molekulare Technik, die die Analyse der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y ermöglicht, deren Veränderung mehr als 90% der Aneuploidien verursacht. Das Ergebnis wird nach 2 Tagen erzielt.
Pränatales CGH-Array
ermöglicht den Nachweis von genetischen und chromosomalen Veränderungen, die für 124 genetische Syndrome verantwortlich sind, mit einer Auflösung, die 10-mal höher ist als die des herkömmlichen Karyotyps. Die Methode ist schnell, zuverlässig und benötigt keine Zellkultur. Nach ungefähr 5 Tagen erhält man die Ergebnisse.

Fragen die Nutzer stellten

Welcher pränatale Diagnosetest wird für eine Frau empfohlen, die durch IVF schwanger geworden ist?

durch Dra. Elena Santiago Romero (gynäkologin).

Normalerweise ist die Schwangerschaft nach der IVF genau das gleiche wie eine spontane Schwangerschaft, aber man muss bedenken, dass viele der Frauen, die sich einer assistierten Reproduktion unterziehen, über 35 und sogar 40 Jahre alt sind. In diesem Sinne werden die Risiken, die sich aus chromosomalen Veränderungen ergeben, erhöht. Dank der pränatalen Blutdiagnostik in den ersten Wochen der Schwangerschaft können wir heute chromosomale Veränderungen bereits vor der Durchführung des Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester erkennen. Wir empfehlen diese Art der Analyse älteren Frauen, die mit ihren eigenen Eizellen eine Schwangerschaft erreicht haben.

Welcher pränatale Diagnosetest ist bei Feststellung von Down-Syndrom angezeigt?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Der einfachste Test, der kein Risiko für die Mutter oder den Fötus darstellt, ist der Fötus-DNA-Test im Blut der Mutter. Dieser Test ist sehr genau beim Nachweis von Trisomie im 21. Chromosom, das für das Down-Syndrom verantwortlich ist.

Die Kosten für den Test liegen jedoch bei etwa 500-600€, so dass, wenn kein hohes Risiko für Chromosomenanomalien besteht, zukünftige Eltern in der Regel nur den Triple-Test im ersten Trimester durchführen.

Schließlich erkennen invasive pränatale Diagnosetests auch Pathologien wie das Down-Syndrom mit sehr hoher Zuverlässigkeit.

Was passiert, wenn ich bei einer Chorionbiopsie schlechte Ergebnisse erziele?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Wenn die Chorionzottenanalyse zeigt, dass der Fötus von einer genetischen Missbildung oder Anomalie betroffen ist, muss die Frau oder das Paar entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen oder eine therapeutische Abtreibung durchführen will.

Je nach Fall kann der Arzt eine Amniozentese zu einem späteren Zeitpunkt empfehlen, um das Ergebnis zu bestätigen.

Es sollte jedoch bedacht werden, dass ein freiwilliger Schwangerschaftsabbruch einfacher sein wird, wenn er früher erfolgt.

Wie können genetische Erkrankungen im Fötus entdeckt werden?

durch Zaira Salvador (embryologin).

Frauen, die bereits schwanger sind und Gefahr laufen, eine genetische Erkrankung zu übertragen, können nur durch eine Amniozentese oder Chorionbiopsie sicher sein, ob das von ihnen erwartete Baby krank ist.

Sobald das Ergebnis vorliegt, muss die Frau oder das Paar entscheiden, ob sie mit der Schwangerschaft fortfahren oder die Schwangerschaft beenden will, wenn bestätigt wird, dass der Fötus von der Krankheit betroffen ist.

Für Sie empfohlen

Wenn Sie alle pränatalen Tests wissen möchten, die während der Schwangerschaft monatlich durchgeführt werden, empfehlen wir Ihnen, den folgenden Beitrag zu lesen: Welche Untersuchungen werden in einer Schwangerschaft durchgeführt?

Wenn Sie noch wissen möchten, was die Präimplantationsdiagnose bei Embryonen ist, lesen Sie hier weiter: Was ist eine Präimplantationsdiagnose?

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Literaturverzeichnis

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Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):343-9.

de Jong A, Maya I, van Lith JM. Prenatal screening: current practice, new developments, ethical challenges. Bioethics. 2015 Jan;29(1):1-8.

Fragen die Nutzer stellten: 'Welcher pränatale Diagnosetest wird für eine Frau empfohlen, die durch IVF schwanger geworden ist?', 'Welcher pränatale Diagnosetest ist bei Feststellung von Down-Syndrom angezeigt?', 'Was passiert, wenn ich bei einer Chorionbiopsie schlechte Ergebnisse erziele?' Und 'Wie können genetische Erkrankungen im Fötus entdeckt werden?'.

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Autoren und Mitwirkende

Dra. Elena Santiago Romero
Dra. Elena Santiago Romero
Gynäkologin
Abschluss in Medizin und Chirurgie an der Universidad Autónoma de Madrid. Master-Abschluss in Human Reproduction der Universidad Rey Juan Carlos und IVI. Jahrelange Erfahrung als Fachärztin für Gynäkologie in der assistierten Reproduktion. Mehr über Dra. Elena Santiago Romero
Zulassungsnummer: 282864218
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embryologin
Abschluss in Biotechnologie an der Polytechnischen Universität Valencia (UPV) und Spezialistin für assistierte Reproduktion mit Masterabschluss in Human Reproduction Biotechnology am Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) und der Universität Valencia. Mehr über Zaira Salvador
Auf deutsch angepasst von:
 Romina Packan
Romina Packan
inviTRA Staff
Chefredakteurin und Übersetzerin für die deutsche Ausgabe von inviTRA. Mehr über Romina Packan

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