Rétinite pigmentaire

Par (embryologiste) et (invitra staff).
Dernière actualisation: 12/01/2015

Une nouvelle technique mise au point par une clinique galicienne a permis la naissance d'un enfant exempt de rétinite pigmentaire, une maladie qui engendre la cécité en raison d'une dégénérescence héréditaire de la rétine. C'est la première fois que l'on a réussi à interrompre la transmission d'une maladie liée au chromosome X en Espagne.

La rétinite pigmentaire est la cause la plus fréquente de dégénérescence héréditaire de la rétine. Elle engendre la dégénérescence des photorécepteurs et provoque ainsi la cécité. On estime qu'en France environ 40 000 personnes sont touchées par cette maladie dégénérative.

Sélection d'embryons sains par génotypage
La perte sévère de la vision n'affecte pas tout le monde de la même manière, même au sein d'une famille. Parfois, les enfants peuvent être plus gravement touchés que leurs parents; dans d'autres cas, des personnes âgées peuvent avoir une acuité visuelle considérée normale pour leur âge.

Cette maladie a plusieurs modèles héréditaires; l'un des moins fréquents est celui lié au chromosome X (il survient entre 1 et 10% des cas). Dans ce cas, ce sont les mères qui sont porteuses de la maladie et la transmettent à leurs enfants de sexe masculin.

Jusqu'à ce jour, les couples dont la femme souffrait de cette maladie pouvaient avoir des filles saines grâce à des techniques de procréation assistée au cours desquelles on sélectionnait le sexe en transférant à la mère uniquement des embryons féminins, non porteurs de la maladie.

Une nouvelle technique permet désormais à ces femmes d'avoir des garçons non affectés par la mutation et donc exempts de la maladie. Grâce à l'application de cette technologie, un premier petit garçon sain est né en Galice d'une mère porteuse de la maladie.

Cette technique est appelée génotypage direct des embryons et consiste à identifier dans les cellules embryonnaires la mutation qui produit la rétinite et à différencier les embryons sains des embryons atteints. De cette manière, seuls les embryons sains seront transférés à l'utérus, indépendamment du sexe. Dans ces familles où la mère est porteuse de la maladie, le fait d'avoir un fils sain rompra donc la chaîne de transmission.

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Auteurs et collaborateurs

 Neus Ferrando
Neus Ferrando
Embryologiste
Diplômée en Biologie à l'Université de Valencia (UV). Diplôme en Biotechnologie de la Procréation Humaine Assistée par l'Université Miguel Hernández de Elche (UHM). Expérience comme responsable de laboratoire d'Embryologie et Andrologie. En savoir plus sur Neus Ferrando
Adapté au français par:
 Isabelle Gutton
Isabelle Gutton
inviTRA Staff

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