Qu’est-ce que le syndrome de Morris? – Causes, symptômes et traitements

Par (embryologiste) et (invitra staff).
Dernière actualisation: 10/04/2019

Le syndrome de Morris, aussi connu sous le nom de syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA), est une altération génétique qui affecte le développement sexuel d’une personne.

Plus précisément, la personne est née avec un sexe génétique masculin (XY), mais son développement et son apparence physique sont féminins. Pour cette raison, le syndrome de Morris est également considéré comme un type de pseudo-hermaphrodisme masculin.

Les personnes atteintes de SIA ont des caractéristiques sexuelles féminines et sont donc considérées comme des femmes. Cependant, elles n’ont pas d’utérus ni d’ovaires, et on découvre qu’elles souffrent de cette altération génétique car elles n’ont pas de menstruation à la puberté. En conséquence, ces femmes seront aussi stériles.

Les causes

Le syndrome de Morris est causé par une mutation génétique située sur le chromosome sexuel X qui affecte le gène AR (récepteur des androgènes). Ce qui se passe, c’est qu’il n’y a pas de formation de protéines des récepteurs des androgènes et que, par conséquent, ces hormones sexuelles mâles ne peuvent pas remplir leur fonction. On dit que la personne est résistante aux androgènes.

Les androgènes, et en particulier l’hormone testostérone, sont responsables du développement sexuel chez les hommes. Ils interviennent dans la formation et la descente des testicules, la croissance du pénis, l’apparition des cheveux, la spermatogenèse, etc.

Les femmes atteintes du syndrome de Morris ont des taux de testostérone sanguine similaires à ceux des hommes. Cependant, son corps n’est pas capable de l’absorber et, par conséquent, il y a un développement sexuel féminin. L’altération génétique qui donne naissance au SIA a deux origines différentes :

Hérité de la mère
c’est ce qui se passe dans les deux tiers des cas. La mère porte le gène muté sur l’un de ses chromosomes X, mais n’est pas atteinte de la maladie en raison de sa nature récessive. Cependant, ses enfants avec un génotype XY avec une seule copie du gène modifié seront affectés.
Mutation spontanée dans l’ovule
l’altération apparaît de novo au moment de la formation de l’ovule ou au cours des premiers stades du développement embryonnaire.

Types de SIA

La gravité du syndrome d’insensibilité aux androgènes dépend du niveau de déficience des récepteurs des androgènes. Selon le degré d’insensibilité, les types suivants existent :

SIA incomplète
différents niveaux de traits masculins et féminins peuvent apparaître, par exemple : testicules non descendus, clitoromégalie ou micropénis, fermeture partielle du vagin, etc.
SIA complète
correspond au syndrome de Morris lui-même. Les organes génitaux externes sont féminins, car la résistance aux androgènes est complète.

Le SIA complet peut également être appelé feminisation testiculaire complète parce qu’il empêche le développement du pénis et d’autres organes du corps masculin.

Le syndrome de Morris peut survenir chez un nouveau-né sur 20 000 à 64 000 garçons. Cette prévalence pourrait être encore plus élevée si l’on compte les cas non diagnostiqués.

Caractéristiques du SIA complet

Les personnes avec le génotype 46,XY qui souffrent du syndrome de Morris ont un développement sexuel apparemment féminin, mais avec quelques particularités.

La résistance du fœtus à l’action des androgènes pendant l’embryogenèse empêche la formation complète du système reproducteur masculin. Cependant, il existe des testicules car leur formation dépend du gène SRY présent dans le chromosome Y.

D’un autre côté, les organes génitaux externes se développent comme si les hormones mâles n’existaient pas, avec un aspect égal ou très similaire à ceux d’une femme : vagin, vulve, sein…

En général, aucun symptôme de SIA n’est suspecté pendant l’enfance des filles. Cependant, une fois la puberté atteinte, l’absence de ménarche (première règle) fait soupçonner que quelque chose ne va pas.

Voici d’autres caractéristiques physiques du syndrome de Morris sont les suivantes :

  • Faible pilosité du publis et des aisselles.
  • Les grandes lèvres et les petites lèvres des organes génitaux féminins peuvent être plus petites.
  • Vagin court avec terminaison aveugle.
  • Absence d’utérus, de trompes de Fallope et d’ovaires.
  • Testicules atrophiés non descendus, dans la région de l’aine, de l’abdomen ou des grandes lèvres.
  • Développement normal des seins
  • Hanches étroites et grande taille.
  • Diminution de la densité osseuse.

Traitement

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement efficace pour corriger le déficit des récepteurs aux androgènes et que le sexe masculin peut s’exprimer.

Cependant, certaines interventions peuvent aider ces personnes à mener une vie aussi normale que possible. En voici des exemples:

Dilatation du vagin
en cas de très petit vagin, il est possible d’utiliser des dilatateurs vaginaux une fois que la femme a atteint la puberté, afin de pouvoir avoir des rapports sexuels sans douleur.
Chirurgie plastique vaginale
dans les cas de très petit vagin et lorsque les dilatateurs ne peuvent pas être utilisés.
Gonadectomie
l’ablation des testicules non descendus pour prévenir le développement de tumeurs malignes telles que le gonadoblastome. Il est à noter que cette intervention chirurgicale ne peut être pratiquée tant que la fille n’a pas fini de se développer et n’a pas atteint la puberté.
Suppléments de calcium et de vitamine D
pour traiter le manque de densité osseuse chez ces patients. Il est également recommandé de pratiquer des activités physiques.
Assistance psychologique
chez les patients qui peuvent être grandement affectés par le diagnostic et souffrir d’insatisfaction à l’égard de leur propre corps. Aussi d’accepter le fait que la femme ne pourra pas avoir d’enfant biologique à cause de la stérilité.

Vos questions fréquentes

Quelle est l’identité sexuelle d’une personne atteinte du syndrome de Morris?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Bien que ces personnes aient un génotype masculin typique, avec des chromosomes sexuels X et Y, elles sont physiquement des femmes et ont été élevées et identifiées comme telles depuis leur naissance.

Normalement, l’identité féminine persiste chez ces personnes après le diagnostic et pour le reste de leur vie. Cependant, il peut aussi arriver qu’il y ait un changement d’identité et que la personne soit identifiée comme un homme.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Morris ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

La façon la plus simple de confirmer qu’une femme est atteinte de ce type de pseudohermaphrodisme est d’effectuer un test sanguin et d’étudier le caryotype pour voir les chromosomes. D’autre part, au moyen d’une analyse hormonale, un niveau élevé d’androgènes, typique du sexe masculin, sera également observé.

Qu’est-ce qu’un gonadoblastome ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Un gonadoblastome est un type très rare de tumeur, formé par une combinaison de cellules germinales et de cordons sexuels, que l’on trouve exclusivement chez les patients présentant une certaine dysgénésie gonadique, comme dans le cas du syndrome de Morris.

Pour prévenir le développement de ce type de tumeur chez les femmes atteintes de SIA qui ont des testicules atrophiés, il est recommandé de les enlever le plus tôt possible après la puberté.

Les testicules atrophiés peuvent se manifester par une palpation de l’aine ou du bas de l’abdomen, et peuvent également entraîner des hernies inguinales.

Les personnes atteintes du syndrome de Morris peuvent-elles avoir des enfants ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Parce qu’elles n’ont pas d’utérus ni d’ovaires, ces femmes ne peuvent pas avoir de grossesse ni d’enfant biologique. Leurs options reproductives pour devenir mères seront l’adoption ou la gestation pour autrui (une technique illégale dans notre pays aujourd’hui) avec don d’ovules.

Si vous êtes intéressé pour avoir plus d’informations sur la gestation pour autrui, nous vous recommandons de lire l’article suivant : La gestation pour autrui (GPA) en France: définition.

Quelles célébrités ont été associées au syndrome de Morris?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Tout au long de l’histoire, il y a eu plusieurs légendes qui prétendent que certains personnages historiques souffraient du syndrome de Morris, comme c’est le cas de Jeanne d’Arc ou de la reine Elizabeth I d’Angleterre.

Aujourd’hui encore, des rumeurs non confirmées circulent à propos de certaines femmes célèbres atteintes du syndrome de Morris, comme la présentatrice espagnole Anne Igartiburu ou les actrices hollywoodiennes Nicole Kidman et Charlize Theron.

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Le syndrome de Morris est une maladie héréditaire liée au chromosome X et pourrait donc être évité par un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) d’embryons pendant un traitement de procréation assistée. Si vous voulez savoir ce que c’est, nous vous invitons à lire le post suivant : Le diagnostic préimplantatoire (DPI): définition, prix et bioéthique

D’autre part, si vous voulez connaître certains des tests diagnostiques qui peuvent être faits chez les femmes, vous pouvez continuer à lire ici: Bilan de fertilité de la femme: qu’est-ce que c’est?

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Bibliographie

Auteurs et collaborateurs

 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embryologiste
Diplômée en Biotechnologie par l'Université Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) et embryologiste spécialisée en Médecine Reproductive avec un Master en Biotechnologie de la Reproduction Humaine par l'Université de Valencia en collaboration avec l'Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) En savoir plus sur Zaira Salvador
Affiliation au Conseil de l'Ordre: 3185-CV
Adapté au français par:
 Marie Tusseau
Marie Tusseau
inviTRA Staff
Directrice éditoriale de la revue inviTRA en français et en anglais. En savoir plus sur Marie Tusseau

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