Par (gynécologue) et (embryologiste).
Dernière actualisation: 04/03/2019

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique caractérisée par la perte totale ou partielle de l’un des chromosomes sexuels chez la femme. Par conséquent, le caryotype de ces femmes sera de 45,X0 au lieu du caryotype normal qui est de 46,XX.

Les symptômes de cette pathologie sont très variables, bien que la majorité des femmes présentent une faible structure et une altération du développement des caractéristiques sexuelles.

Le syndrome de Turner est également une cause d’infertilité d’origine endocrinienne due à la défaillance ovarienne de ces femmes et au risque de transmission du chromosome à leur descendance.

Définition

Le syndrome de Turner est une anomalie génétique qui affecte le développement des jeunes filles en raison de l’absence d’un chromosome X.

Il existe différents degrés de gravité car, parfois, la perte du chromosome X n’est pas complète ou l’altération se produit dans le mosaïcisme. Dans ce cas, certaines cellules du corps sont normales et d’autres ont l’altération chromosomique (46,XX/45,X0).

Dans ces cas, les jeunes filles affectées peuvent montrer des signes de puberté et même entre 2 et 5% deviennent fertiles.

Le syndrome de Turner se caractérise par la monosomie du chromosome X, c’est-à-dire qu’un seul des chromosomes sexuels est fonctionnel car l’autre est absent ou incomplet.

Dans les cas les plus favorables du syndrome de Turner, les symptômes sont peu marqués et peu perceptibles. Il y a des femmes pour qui le diagnostic n’est posé qu’après l’analyse du caryotype parce qu’elles ont fait des fausses couches répétées, ou encore parce que le bébé souffre de malformations ou après une étude génétique des bébés morts nés.

Caractéristiques chez les femmes

Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un développement sexuel retardé ou inexistant, ce qui empêche l’apparition de caractères sexuels secondaires à la puberté.

Il existe également d’autres caractéristiques communes de ce syndrome. Voici quelques-unes d’entre elles :

  • Petite taille
  • Cou court et palmé : peau du cou ridée
  • Implantation des oreilles et cheveux basse
  • Poitrine large et plate
  • Paupières tombantes et yeux secs
  • Bras tournés au niveau du coude
  • Absence de menstruations
  • Rapports sexuels douloureux dus à la sécheresse vaginale
  • Mains et pieds enflés chez le bébé
  • Multitude de grains de beauté sur tout le corps
  • Infertilité

En plus de ces symptômes, il peut y avoir d’autres altérations et malformations systémiques dans certains organes du corps :

  • Hypertension précoce
  • Hypothyroïdie
  • Risque accru de diabète
  • Altérations cardiovasculaires
  • Insuffisance rénale
  • Problèmes du système lymphatique

Enfin, les jeunes filles atteintes du syndrome de Turner peuvent aussi avoir des problèmes psychologiques et une maturité émotionnelle retardée.

Les causes

La cause principale du syndrome de Turner est l’absence d’un chromosome sexuel X ou, comme expliqué ci-dessus, d’une partie de celui-ci. Le mécanisme exact à l’origine de cette altération génétique chez l’embryon est inconnu, mais deux théories possibles sont actuellement à l’étude :

  • Théorie méiotique: la cause serait une altération de la gamétogenèse (formation des ovules et du sperme) des parents. Il en résulterait des gamètes qui ne portent pas le chromosome X et qui, lorsqu’ils seraient fécondés, donneraient naissance à des embryons de caryotype 45,XO.
  • Théorie mitotique: la perte du chromosome X ne se produirait pas dans les gamètes, mais serait due à un échec dans les premières divisions de l’embryon après la fécondation.

La deuxième théorie explique le mieux les cas du syndrome de Turner dans le mosaïcisme, puisque les divisions avec le nombre déséquilibré de chromosomes seraient à l’origine de la présence de cellules saines et de cellules avec monosomie chez l’individu.

Le caryotype des femmes atteintes du syndrome de Turner en mosaïcisme est 46,XX/45,X0.

La majorité des recherches misent sur cette seconde théorie, la mitotique, bien qu’elles n’écartent pas complètement la première.

Le traitement

Comme il s’agit d’une maladie chromosomique, il n’existe pas de remède définitif au syndrome de Turner.

Cependant, il existe des traitements pharmacologiques et chirurgicaux pour tenter de corriger certains troubles associés et mener une vie aussi normale que possible. En voici un aperçu :

  • L’hormone de croissance: pour pouvoir augmenter la vitesse de croissance pendant l’enfance et être plus grand à l’âge adulte.
  • Le traitement hormonal de substitution: pour favoriser le développement sexuel et l’apparition de caractères sexuels secondaires : croissance des seins, poils pubiens, etc. De plus, les œstrogènes aident à maintenir la santé des os du corps.
  • La chirurgie: dans les cas d’altérations visuelles, cardiaques ou autres qui peuvent être corrigées.
  • Le suivi psychologique: s’il y a des troubles du comportement chez les jeunes filles, des difficultés à faire face au diagnostic ou même lorsque l’infertilité est découverte à l’âge adulte.

Pour les jeunes filles atteintes du syndrome de Turner, il est conseillé de consulter plusieurs spécialistes pédiatriques dans le but de détecter précocement chacun des troubles possibles et d’appliquer le traitement le plus approprié : ophtalmologistes, néphrologues, cardiologues, endocrinologues, etc.

Syndrome de Turner et grossesse

96% des femmes atteintes du syndrome de Turner ont des problèmes de fertilité dus au manque de développement sexuel et à l’insuffisance ovarienne.

De plus, en cas de grossesse, le taux de fausses couches est très élevé chez ces patientes, de même que le risque d’avoir des enfants souffrant de malformations.

Les femmes atteintes du syndrome de Turner qui tombent naturellement enceintes sont plus susceptibles d’avoir des enfants atteints du syndrome de Down, du syndrome de Turner ou d’autres modifications génétiques.

Par conséquent, il est préférable pour les femmes atteintes du syndrome de Turner de recourir à la procréation assistée pour devenir mères. Ci-dessous, vous trouverez les techniques indiquées :

  • FIV avec DPI: Grâce au diagnostic génétique préimplantatoire, il est possible de sélectionner des embryons sains, sans aucune altération génétique, afin qu’une grossesse viable puisse avoir lieu et sans risque de malformations foetales. Ce traitement est indiqué pour les patientes atteintes de syndrome de Turner en mosaïque qui possèdent une certaine fonction ovarienne.
  • Le don d’ovules: c’est le traitement le plus approprié et qui offre le taux de réussite le plus élevé pour ces patientes, surtout pour celles qui ne peuvent fournir leurs ovules.
  • En général, les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une grossesse à terme sans problème. Le taux de grossesse évolutive est élevé et semblable à celui des autres patientes ayant recours aux techniques de procréation assistée.

La procréation médicalement assistée, comme tout traitement médical, exige que vous fassiez confiance au professionnalisme des médecins et de la clinique que vous avez choisis. Évidemment, tous ne sont pas identiques. Le Rapport sur la fertilité va sélectionner pour vous les cliniques les plus proches de vous et répondant à nos critères de qualité rigoureux. De plus, le système effectuera une comparaison des prix et des conditions proposées par les différentes cliniques afin de faciliter votre prise de décision.

Vos questions fréquentes

Est-ce que les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent tomber enceintes naturellement ?

Par Dr. Blanca Paraíso (gynécologue).

Le syndrome de Turner est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez les humains et représente une cause importante de la ménopause précoce. Elle est causée par la perte totale ou partielle de l’un des chromosomes X (les femmes ont généralement 2 chromosomes X).

La grande majorité des femmes atteintes du syndrome de Turner seront stériles en raison d’une insuffisance ovarienne. Cependant, il y a un petit pourcentage de femmes (environ 5%) qui seront capables de réaliser des grossesses naturelles. Ce sera plus probable dans le cas de règles spontanées ou d’un syndrome de Turner en mosaïque (lorsque certaines cellules ont un chromosome X et deux autres sont porteurs de deux chromosomes X).

Certaines adolescentes en mosaïques de Turner auront une fonction ovarienne suffisante pour répondre à la stimulation ovarienne et peuvent vitrifier les ovocytes pour devenir mères plus tard ou effectuer une fécondation in vitro. Cependant, la grande majorité des femmes atteintes de cette altération chromosomique devront recourir au don d’ovocytes.

En outre, chez ces femmes, il existe un risque accru de dissection aortique pendant la grossesse et le post-partum, ce qui nécessitera une évaluation médicale complète avant de se lancer dans la recherche de grossesse, en portant une attention particulière aux fonctions cardiovasculaire et rénale.

L’âge maternel avancé est-il une cause du syndrome de Turner ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Bien que la cause exacte du syndrome de Turner soit inconnue, l’âge maternel avancé pose un facteur de risque. Au fur et à mesure que les femmes vieillissent, le risque d’accumuler des altérations génétiques dans leurs ovules et de donner naissance à des embryons présentant des pathologies chromosomiques augmente.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance si la mère subit une amniocentèse. Une échographie prénatale peut également permettre de le suspecter en cas de malformations de la tête ou du cou du fœtus.

Après la naissance, le syndrome de Turner sera diagnostiqué par des caractéristiques physiques chez les filles ou par un retard du développement sexuel lorsqu’elles atteignent la puberté. Enfin, pour confirmer le diagnostic, il sera nécessaire de faire un test caryotypique pour examiner les chromosomes.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Turner dans la population ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Cette altération chromosomique est l’une des plus fréquentes. Environ une sur 2 500 filles nées dans le monde est atteinte du syndrome de Turner.

La rédaction vous recommande

Outre le syndrome de Turner, il existe d’autres maladies chromosomiques compatibles avec la vie et qui peuvent être détectées grâce au DPI. Si vous souhaitez en savoir plus à ce sujet, vous pouvez lire l’article suivant : Diagnostic préimplantatoire: quelles maladies sont détectées?

Comme nous l’avons dit, le don d’ovules est le traitement le plus approprié pour que ces femmes deviennent mères. Pour plus d’informations à ce sujet, nous vous recommandons de passer à l’article suivant : FIV avec don d’ovocytes: Qu’est-ce que c’est et comment ça fonctionne?

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Bibliographie

Lippe B 1991 Turner syndrome. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America 20, 121–152.

Auteurs et collaborateurs

Dr. Blanca Paraíso
Dr. Blanca Paraíso
Gynécologue
Diplômée en Médecine et doctorat à l'Universidad Complutense de Madrid (UCM). Diplômée en Statistiques de Sciences de la Santé. Docteur experte en Gynécologie et PMA. En savoir plus sur Dr. Blanca Paraíso
Affiliation à l’Ordre des Médecins: CS3302
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embryologiste
Diplômée en Biotechnologie par l'Université Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) et embryologiste spécialisée en Médecine Reproductive avec un Master en Biotechnologie de la Reproduction Humaine par l'Université de Valencia en collaboration avec l'Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) En savoir plus sur Zaira Salvador
Affiliation au Conseil de l'Ordre: 3185-CV

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