Test de compatibilité génétique : Quand le faire ?

Par (gynécologue), (embryologiste) et (invitra staff).
Dernière actualisation: 17/11/2020

Le test de compatibilité génétique (TCG) ou matching génétique est un test qui minimise la transmission de maladies génétiques à la progéniture, puisqu'il est capable d'identifier les gènes altérés chez chaque membre du couple et de détecter s'il existe une mutation commune.

En particulier, le TCG peut empêcher la transmission de quelque 600 maladies génétiques, qui n'ont actuellement aucun remède définitif.

Pour cette raison, il est intéressant de connaître a priori les éventuelles mutations qui passent inaperçues chez la personne et, en cas de partage de la même mutation avec le couple, de savoir quelles sont les actions à entreprendre lorsqu'on envisage une grossesse.

Qu'est-ce qu'une maladie génétique récessive ?

Une maladie génétique héréditaire récessive est une maladie dans laquelle les deux copies du gène responsable doivent être modifiées pour que la maladie se déclare.

La personne atteinte a hérité d'une copie défectueuse du gène de la mère et d'une copie du père. D'autre part, les parents ne sont que des porteurs sains de la pathologie, sans aucun symptôme ni effet sur leur personne.

Il convient de noter qu'une grande partie de la population est porteuse de mutations génétiques, qui peuvent être transmises de génération en génération, sans en avoir conscience. Ce n'est que si vous êtes apparenté à une autre personne présentant la même mutation que la maladie peut être révélée en ayant un enfant.

La probabilité qu'un enfant hérite d'une maladie génétique récessive si les deux parents ont une mutation commune est de 25 %. D'autre part, la probabilité d'être seulement porteur de la maladie sera de 50 % et, en cas de parfaite santé, de 25 %.

Test de compatibilité génétique

Aujourd'hui, les maladies génétiques n'ont pas de remède définitif. Cependant, elles peuvent être évitées par un test de compatibilité génétique, également appelé étude de porteur ou appariement génétique.

Selon la gynécologue Valeria Sotelo il existe aujourd'hui environ 7 000 maladies génétiques connues et une naissance sur 100 peut souffrir d'une de ces maladies.

Nous allons maintenant commenter certains aspects intéressants du TCG.

Indications

En général, tout couple peut passer un test de compatibilité génétique pour connaître les mutations présentes dans son matériel génétique, même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux d'une quelconque pathologie.

Comme nous l'avons dit, il existe aujourd'hui quelque 7 000 maladies génétiques connues, dont 56 % de la population est porteuse.

Cependant, il est plus courant de faire une étude de porteur dans les situations suivantes :

Avant un traitement de procréation assistée
de plus en plus de cliniques de fertilité recommandent cette étude afin de mieux déterminer le traitement le plus approprié. En outre, il est important de le faire pour les couples ayant des antécédents de maladie génétique ou si l'un d'entre eux sait déjà qu'il est porteur.
Avant un traitement de don de gamètes
le GTC permet une meilleure sélection du donneur de sperme ou du donneur d'ovules, afin qu'ils ne partagent pas les mêmes mutations avec les receveuses. Aujourd'hui, la plupart des cliniques garantissent la performance du TCG à tous leurs candidats au don de gamètes.
Couples consanguins
il est fortement recommandé de faire le TCG lorsque les couples ont une certaine forme de parenté, en particulier dans les groupes ethniques "fermés" ou les zones géographiques isolées.

Comment se déroule le TCG ?

Comme nous l'avons déjà mentionné, l'analyse de compatibilité génétique consiste à déterminer les gènes altérés dont une personne est porteuse et à les analyser avec ceux de son partenaire afin d'étudier la probabilité que son enfant hérite d'une maladie génétique grave.

Pour ce faire, il suffit de prélever le sang de chaque parent et d'analyser l'ADN à l'aide de différentes techniques génétiques.

Les résultats de cette étude de compatibilité génétique prennent généralement environ 30 jours, bien que cela dépende des techniques utilisées en laboratoire. Certaines cliniques prétendent avoir les résultats en 2 ou 3 semaines au maximum.

Le TCG est capable d'analyser environ 550 gènes, dans lesquels il peut détecter jusqu'à 4 500 mutations liées à plus de 600 maladies génétiques récessives.

Les maladies récessives monogéniques les plus courantes dans la population sont les suivantes : fibrose kystique, amyotrophie spinale, hémophilie, syndrome de l'X fragile, thalassémines, etc.

Grâce au test de compatibilité génétique, il est possible de réduire le risque d'avoir un bébé atteint d'une de ces maladies de 1% à moins de 0,01%.

Prévention des maladies héréditaires

Si les résultats du TCG montrent qu'il n'y a pas de mutation génétique commune chez les deux partenaires, ils peuvent chercher à tomber enceinte avec l'assurance que leurs enfants n'hériteront pas des maladies récessives incluses dans l'étude.

En revanche, si la même mutation responsable d'une pathologie génétique est détectée chez les deux parents, le risque d'avoir un bébé atteint par cette maladie est de 25%.

Dans ce cas, il faudra prendre toutes les mesures nécessaires pour éviter de transmettre la maladie héréditaire à la progéniture. Les plus courantes sont les suivantes :

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)
même si un couple n'a pas de problèmes d'infertilité, la présence d'une mutation récessive chez les deux parents est une indication pour effectuer une fécondation in vitro (FIV) avec DPI. Grâce à ce test effectué sur les embryons, il est possible de sélectionner uniquement ceux qui sont génétiquement sains pour les transférer dans l'utérus de la mère et de se débarrasser du reste.
Don de gamètes
est une autre option possible pour éviter de transmettre une maladie génétique, qu'il s'agisse d'un don de sperme ou d'une ovodonation. En général, les donneurs de gamètes sont également soumis à ce test génétique, de sorte que leur compatibilité avec les patients porteurs sera étudiée.

En bref, le test de compatibilité génétique est très utile pour éviter ou prévenir l'apparition de nombreuses maladies récessives qui n'ont pas de remède aujourd'hui.

Vos questions fréquentes

Que se passe-t-il si je découvre que je suis porteur d'une mutation génétique ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Le fait d'avoir une mutation génétique récessive ne pose pas de risque pour la santé, et la maladie ne se développera pas non plus. Nous sommes tous porteurs de nombreuses mutations génétiques récessives. Cependant, ces mutations peuvent passer inaperçues pendant des générations, à moins que deux personnes porteuses de la même mutation ne s'accouplent et qu'un bébé malade ne naisse de cette union.

Quelle est l'importance de faire le test de compatibilité génétique ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Le principal avantage des tests de compatibilité génétique est qu'ils permettent d'éviter la naissance d'enfants malades. C'est pourquoi il est très important de détecter quels couples sont porteurs d'une mutation particulière qui peut être héritée par leur progéniture.

Combien coûte le test de compatibilité génétique ?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Le coût de ce test de compatibilité génétique peut varier en fonction de la clinique et du laboratoire où il est effectué, ainsi que du nombre de mutations analysées. Il est évident que l'analyse de 300 gènes n'est pas la même chose que celle de 550 gènes. Par conséquent, le prix du test de compatibilité génétique peut varier entre 600 et 1 200€.

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Le DPI est le test de diagnostic le plus important pour prévenir la transmission d'une maladie génétique à la descendance. Si vous voulez connaître tous les détails à ce sujet, vous pouvez continuer à lire ici : Qu'est-ce que le DPI ?

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Bibliographie

Auteurs et collaborateurs

Dr. Valeria Sotelo
Dr. Valeria Sotelo
Gynécologue
Diplômée en Médecine de l'Universidad de Buenos Aires, avec la spécialité en Gynécologie et Obstétrique. Master en Chirurgie Vidéo-laparoscopique et titre de spécialiste en Gynécologie et Obstétrique. Membre associé de la SEF et SEGO. Plus de 10 ans d'expérience dans le domaine de la Médecine Reproductive. En savoir plus sur Dr. Valeria Sotelo
Affiliation à l’Ordre des Médecins: 030309166
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embryologiste
Diplômée en Biotechnologie par l'Université Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) et embryologiste spécialisée en Médecine Reproductive avec un Master en Biotechnologie de la Reproduction Humaine par l'Université de Valencia en collaboration avec l'Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) En savoir plus sur Zaira Salvador
Affiliation au Conseil de l'Ordre: 3185-CV
Adapté au français par:
 Romina Packan
Romina Packan
inviTRA Staff
Directrice éditoriale de la revue inviTRA en anglais et allemand. En savoir plus sur Romina Packan

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